Late Onset Nemaline Myopathy

《英文msh詞典》Late Onset Nemaline Myopathy
[入口詞] Late Onset Nemaline Myopathy
[主題詞] Myopathies,Nemaline
[英文釋義] A group of inherited congenital myopathic conditions characterized clinically by weakness,hypotonia,and prominent hypoplasia of proximal muscles including the face. Muscle biopsy reveals large numbers of rod-shaped structures beneath the muscle fiber plasma membrane. This disorder is genetically heterogeneous and may occasionally present in adults. (Adams et al.,Principles of Neurology,6th ed,p1453)

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